Dijagnostika Kongenitalnih (Urođenih) Anomalija (Deformacija) Lokomotornog Sistema (Sistema Za Kretanje)

DIJAGNOSTIKA KONGENITALNIH (UROĐENIH) ANOMALIJA (DEFORMACIJA) LOKOMOTORNOG SISTEMA(SISTEMA ZA KRETANJE)

Prof. Dr Lazar Petković, specijalista dečje hirurgije, dečje ortopedije i ortopedije sa traumatologijom

Poliklinika „Velisavljev“, Novi Sad

UVOD

Kongenitalne ili urođene,anomalije su promene ili oštećenja oblika, strukture ili funkcije, a prisutne su na rođenju, ili kasnije, tokom rasta i razvoja.

U odnosu na lokalizaciju, najznačajnije su: 1. razvojni poremećaj kuka (RPK); 2. različiti oblici urođenih deformiteta stopala: pes equinovarus congenitus (PEVC), ili urođeno uvrnutoi(čupasto) stopalo, pes planovalgus i talovalgus congenitus, ili urođeno ravno stopalo, itd; 3. Torticollis miogenes congenitum, ili urođeni krivi vrat; 4. kongenitalna skolioza, ili urođeno krivljenje kičme: bez oštećenja ili deformacije pršljenova(tzv. „C“), ili skolioza gde su pršljenovi deformsani ili oštećeni; 5. različiti oblici urođenog kratkog femura, tj. natkolenice(proksimalna fokalna femoralna deficijencija); 6. urođene anomalije kolena i potkolenice (genu varum ili „O“ deformacija, genu valgum ili „X“ deformacija, genu recurvatum ili nenormalna opruženost u kolenu u vidu tzv. hiperekstenzije, prednje subluksacija i luksacija (prednje poluiščašenje ili iščašenje potkolenice) i urođena angulacija (krivljenje) i pseudoartroza (nezarastanje sa tzv.lažnim zglobom) tibije (golenjače).

DIJAGNOSTIČKI POSTUPCI

Podrazumevaju se dva oblika: 1. prenatalna i 2. postnatalna dijagnostika.

I. PRENATALNA DIJAGNOSTIKA:

Podrazumevaju se dijagnostički postupci koji se izvode pre rađanja deteta, odnosno tokom trudnoće majke.

Pojamprenatalnadijagnostikaoznačavaotkrivanjekongenitalnihporemećajaioboljenja do kojihdolazi u razvojuploda.

Ove metodedijagnostikesu u domenuginekologa-akušerai (pedijatra, biologaisl.) genetičara.

Metodeprenatalnedijagnostike, ili dijagnostike tokom trudnoće majke, mogubiti: 1. neinvazivnei 2. invazivne.

Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Obuhvataju postupke koji ne nose rizik, ni za majku, niza plod. Tu spadaju ultrasonografski (US) ili ultrazvučni (UZ) pregledi pregled krvi majke u cilju izvođenja biohemijskih testova.

1.1.1. Metoda neinvazivnog ultrasonografskog (US) ili ultrazvučnog (UZ) pregleda:

Predlažu se tri ili četiri pregleda. Ultrazvučnim pregledom većina kostiju fetusa može se dobro prikazati od sredine drugog trimestra. Za kosti ekstremiteta važi pravilo da što je kost proksimalnija (bliža telu) to se ranije može prikazati.

U ovom periodu veći značaj UZ ili US dijagnostike je u otkrivanju skeletnih displazija ili mešovitih oboljenja (poremećaja rasta irazvoja), kao tzv. generalizovanih kongenitalnih anomalija, od dijagnostike izolovanih kongenitalnih anomalija pojedinioh delova lokomotornog sistema, kao što su: razvojni poremećaj kuka, deformiteti stopala (equinovarus, talovalgus i sl.), deformiteti šake i prstiju, itd.

1.1.2. Pregled krvi majke u cilju izvođenja biohemijskih testova:

Podrazumeva pregled biohemijskih markera iz krvi majke, odnosno analizu celokupnog genetskog statusa ploda, svih 46 hromozoma. Test se rutinski, izvodi uzimanjem i pregledom 10 ml venske krvi majke, od 10 do 18 nedeljegestacije (trajanja trudnoće majke. Navodi se da je ova, najnovija, metoda pregleda precizna do 99,9%, kao i da ne postoji bilo kakav rizik po zdravlje majke i bebe. Poznato je da se genetski ili nasledno uslovljene anomalije dele u tri grupe: hromozomske, monogenske i poligenske.

Hromozomske anomalije nisu posebno ortopedski značajne. Monogenske mane su značajnije. To su npr. skeletne (koštane) displazije, malformacioni sindromi i poremećaji metabolizma (ahondroplazija, osifikacioni miozitis, osteogenezis imperfekta, Ehler-Danlosov sindrom, Marfanova bolest itd.). Poligenske anomalije su najznačajnije. Tu se nalaze: razvojni poremećaj kuka, deformiteti stopala (urođeno krivo stopalo ili ekvinovarus, urođeno ravno stopalo) i druge, koje se manifestuju u kasnijem uzrastu.

1.2. Invazivne metode prenatalne dijagnostike

U rutinskom postupanju, najčešće metode dobijanja fetalnog tkiva su: amniocenteza, horiocenteza (biopsijahorionskih čupica),kordocenteza. Pored navedenih, rutinskih, postupaka u prenatalnoj dijagnostici, u opticaju su i drugi, invazivni, postupci, koji nisu u rutinskoj praksi, kao: placentocenteza, ili punkcija placente, fetoskopija i biopsija određenih tkiva ploda (kože, jetre, bubrega, itd).

2. POSTNATALNA DIJAGNOSTIKA

Predstavlja dijagnostičke postupke, koji se sprovode, posle rađanja deteta, tokom novorođenačkog i odojčadskog uzrasta, ili kasnije.

Podrazumeva sledeće: lična i porodična anamneza; klinički pregled; ultrazvučni (UZ) ili ultrasonografski pregled (US); radiografski pregled (RTG);konsultacija dečjeg ortopeda; po potrebi(pedijatriska)genetska, endokrinološka, neurološka, fizijatriska i sl.konsultacija;laboratorijsko ispitivanja (standardna, biohemijska, molekularna i slično);elektromioneurografsko ispitivanje (EMNG); punkcija;ostale dijagnostičke procedure: scintigrafija, kompjuterizovana tomografija (CT), nuklearna magnetna rezonanca (NMR) i artroskopija nisu rutinske i manjeg su značaja u najranijem uzrastu.

2.1. Lična i porodična anamneza

Veliki broj ortopedskih bolesti nasleđuje se, a informacije o postojanju i karakteru tih bolesti kod pacijenta ili u porodici pomaže nam u postavljanju dijagnoze, kao i u prognozi takve bolesti.

2.2. Ortopedski klinički pregled:

Pregled lokomotornog sistema kod deteta sastoji se iz dva dela: sistematskog-opšteg pregleda i pregleda pojedinih delova tela.

2.2.1. Sistematski-opšti pregled

Dete treba sagledati u celini, pre nego što se pristupi pregledu određene regije.

Opšti pregled, ili izgled deteta u celini, podrazumeva procenu razvijenosti u celosti, aktivnosti deteta, simetriju trupa i ekstremiteta, registrovanje prisutnih anomalija, zatim procenu neuromišićnog statusa, izgleda kože i slično.

2.2.2. Pregled pojedinih delova tela

To je detaljan pregled po regijama: glava, vrat, trup, donji i gornji ekstremiteti, pri čemu se usredsređujemo na problem određog segmenta ili njegovog dela.

Inicijalno treba posmatrati i pregledati dete koje leži na leđima, zatim na trbuhu i na strani.

Svaku asimetriju položaja i pokreta ili slabost ekstremiteta treba verifikovati, zatim dalje ispitivati.

Obim pokreta se procenjuje iz osnovnog (početnog) položaja za određeni zglob i izražava se u stepenima. Postoje: fiziološke varijacije i u najranijem uzrastu; hipermobilnost ili labavost; ograničenje pokreta u zglobu i to se označava kao kontraktura zgloba.

Ako se utvrdi abnormalnost zbog deformiteta, takođe, treba tražiti sve moguće uzroke. Potrebno je razlikovanje:

  • Posturalnog (funkcionalnog) deformiteta, obično malpozicionog karaktera;
  • Strukturalnog (rezistentnog, rigidnog) deformiteta.

Pregledom je potrebno ustanoviti mesto i težinu anomalije, odnosno deformacije, zatim utvrditi da li je vezana za meko-tkivne ili za koštano-hrskavičave strukture.

Procena funkcije ispitivanog segmenta lokomotornog sistema: smanjenje ili gubitak funkcije može biti posledica deformiteta, sistemskih ili neuromišićnih bolesti.

2.3. Ultrazvučni pregled

U dijagnostičkim dilemama, pre svega u odnosu na radiografsku dijagnostiku, značajan je ultrazvučni, ili ultrasonografski pregled (UZ, US) pregled. Kao neinvazivna, jednostavna, pouzdana i brza metoda, posebno u novorođenačkom i ranom odojčadskom uzrastu, od primarnog značaja je u otkrivanju koštanozglobnih ili mekotkivnih promena.

Neprocenjiv značaj ove metode je u otkrivanju RPK. Kriterijumi za pregled, u ranom „screeningu“ razvojnog poremećaja kuka (RPK) su standardizovani, a pregled se može obavljati već u porodilištu.

Potrebna je permanantna konsultacija i potpuna kontrola lekara koji se bavi problemima dečje ortopedije (posebno RPK), u cilju izbegavanja svih navedenih negativnih konotacija. Samo kod takvog pristupa, sprovođenje kliničkog i UZ screnninga ima opravdanje.

2.4.Radiografski pregled:

Radiografska dijagnoza, u razvojnom dobu uopšte, pa i u uzrastu novorođenčeta i mlađeg odojčeta, zasniva se na dobrom poznavanju normalnog i patološkog stanja koštano-hrskavičavih struktura.

Na RTG snimcima, zbog neosifikovanih epifiza, često je teško interpretirati nalaz. Imajući u vidu štetnost Rtg zračenja, indikacije za Rtg snimanje u ovom uzrastu su strogo određene i u domenu procene dečjeg ortopeda.

2.5. Laboratorijski pregled

U dijagnostici kongenitalnih anomalija, od koristi su analize krvi i sinovijalne tečnosti. Kada se govori o ovom segmentu dijagnostike, pre svega, misli se na genetsku konsultaciju i laboratorijska ispitivanja, koja se sprovode u sklopu te konsultacije (standardno laboratorijsko ispitivanje, biohemijsko i molekularno ispitivanje i slično).

2.6. Ostali pregledi

Kompjutezirovana tomografija (CT), nuklearna magnetna rezonanca (NMR), scintigrafija, artroskopija, punkcija i biopsija, nisu rutinske, i izvode se u pojedinačnim situacijama.

ZAKLJUČAK:

Očekivano je da lekar, pre svega pedijatar, ima odgovarajuće stručno znanje da:

  • Posumnja na mogućnost postojanja mane lokomotornog sistema;
  • Uputi dete i roditelje na dalju konsultaciju i ispitivanje dečjem ortopedu, pedijatr genetičaru, ili endokrinologu, neurologu, fizijatru i slično;
  • Da roditeljima omogući informacije o terapijskim mogućnostima i prognozi;
  • Klinički pregled lokomotornog sistema (screening), u sklopu opšteg rutinskog pregleda, treba da se obavi kod svakog novorođenčeta u toku prvih 48 h, ili do otpusta,u porodilištu. U kasnijem periodu, isti pregledi treba da se obavljaju tokom sistematskih pregleda u novorođenačkom, odojčadskom ili uzrastu posle l2 meseci.