KONGENITALNE (UROĐENE) ANOMALIJE (DEFORMACIJE) LOKOMOTORNOG SISTEMA (SISTEMA ZA KRETANJE)

Prof. Dr Lazar Petković

Specijalista dečje hirurgije, dečje ortopedije i ortopedije sa traumatologijom.

Poliklinika „Velisavljev“, Novi Sad

UVOD

Značajan deo kongenitalnih ili urođenih anomalija lokomotornog sistema (sistema za kretanje) prisutan na rođenju, ali se mogu javiti i kasnije, tokom rasta i razvoja.

Nastaju pod uticajem genetskih (naslednih) faktora, spoljnih činilaca ili udruženo.

Genetski ili nasledno uslovljene anomalije dele se u tri grupe:

• Hromozomske
• Monogenske
• Poligenske

Hromozomske anomalije nisu posebno ortopedski značajne.

Monogenske mane su značajnije. To su na primer: skeletne (koštane) displazije, malformacioni sindromi i poremećaji metabolizma (ahondroplazija, osifikacioni miozitis, osteogenezis imperfekta, Ehler-Danlosov sindrom, Marfanova bolest itd.).

Poligenske anomalije su najznačajnije. Tu spadaju: razvojni poremećaj kuka, deformiteti stopala (urođeno krivo stopalo ili ekvinovarus, urođeno ravno stopalo) i druge, koje se manifestuju u kasnijem uzrastu.

Najčešća kongenitalna anomalije:

• Razvojni poremećaj kuka (RPK)
• Kongenitalni ekvinovarus (PEVC) ili urođeno uvrnuto (krivo) stopalo
• Kongenitalni tortikolis ili urođeni krivi vrat

PODELA

Postoje dve vrste podela.

Prva je:

• Prema mehanizmu nastanka.
• Prema lokalizaciji.

Druga podela:

• Generalizovane urođene anomalije (sistemski zahvataju skelet, mišiće i vezivno tkivo).
• Izolovane urođene anomalije pojedinih delova lokomotornog sistema.

1.1. Podela prema mehanizmu nastanka:

• Greške u diferencijaciji - mane stvaranja.
• Greške u segmentaciji.
• Greške u formiranju jezgara okoštavanja.
• Greške u migraciji delova.
• Prisustvo prekobrojnih delova.
• Strukturalni defekti.

1. Ako se greška u diferencijaciji desi rano u toku embrionalnog razvoja, potpuno nedostaju delovi ekstremiteta, što se naziva agenezijom ili aplazijom. Može biti izražena samo delimično, kada se govori o hipoplaziji. U kasnijem toku razvoja, kada hrskavičave strukture prelaze u koštane, ovakva greška ima za posledicu kost sagrađenu delimično ili potpuno od hrskavičavog tkiva (na primer: enhondromatoza ili Ollierova bolest)

2. U urođene anomalije lokomotornog sistema koje su posledica greški u segmentaciji spadaju: urođena radioulnarna sinostoza (srastanje) ili urođeno srastanje rebara, sindaktilija ili urođeno srastanje prstiju, urođeni kratki i krivi vrat (Klppel-Feilov sindrom) zbog srastanja vratnih pršljenova.

3. Greška u formiranju jezgara okoštavanja daje kongenitalne pseudoartroze (tzv. urođene lažne zglobove ili patološku pokretljivost na mestu koštanog tkiva, na kojem normalno ne postoji) tibije, fibule, klavikule, zatim tzv. podeljena patela (patella bi, tri ili multipartite).

4. Tzv. visoka lopatica, scapula alta ili Sprengelov deformitet je primer kongenitalne anomalije sa greškom u migraciji.

5. Polidaktilija na šaci ili stopalu je primer za grupu prekobrojnih delova.

6. U urođene anomalije sa strukturalnim greškama spadaju patološka sklonost prelomima kostiju ili osteogenesis imperfecta, zatim urođena iskrivljenost potkolenice (tibije ili golenjače) i podlaktice (radijusa ili žbice i ulne ili laktice).

1.2. Podela prema lokalizaciji - praktična, klinička podela.strong

1. Anomalije vrata i vratne kičme:

• Urođeni krivi vrat ili torticollis myogenes congenitum.
• Urođeni kratki i krivi vrat (Klppel - Feilov sindrom).
• Atlanto-okcipitalna sinostoza (okcipitalizacija) ili srastanje prvog vratnog pršljena i potiljačne kosti.

2. Anomalije grudne i slabinske kičme:

• Posturalna skolioza („C“).
• Kongenitalna skolioza zbog defekata kičmenih pršljenova.
• Rascep kičme, spina bifida ili „kičmena kila“. Najbenigniji oblik je spina bifida oculta, dok su oblici meningocela myelomeningocela vrlo teški. Bočno krivljenje kičme ili idiopatska (nepoznatog uzroka) skolioza, kao i krivljenje u prednje zadnjem smeru ili kifoza, nastaju kasnije, tokom rasta i razvoja, iz nepoznatih razloga.

3. Anomalije grudnog koša:

• Rascep grudne kosti.
• Grudnotrbušni rascep (ectopia thoracoabdominalis).
• Polandov sindrom (sindaktilija i defekti prstiju šake sa nedostatkom ili nedovoljnim razvojem mišića prednjeg dela grudnog koša).

4. Anomalije ramena:

• Urođena pseudoartroza (tzv. „lažni zglob“) i nedostatak klavikule (ključne kosti).
• Urođeno iščašenje sternoklavikularnog (grudno - ključnog) zgloba.
• Urođeni nedostatak mišića ramena.
• Scapula elevata (Sporengelov deformitet).
• Skapula alata.
• Kleidokranijalna dizostoza (poremećaj kostiju koje imaju poreklo iz vezivnog tkiva, kao što su kosti lobanje i ključnjače, fontanela ili membranozni otvori na lobanji. Ključnjača nedostaje, a prisutne su i druge malformacije).

5. Anomalije nadlaktice i podlaktice:

• Urođena luksacija ili iščašenje ramena.
• Urođena ankiloza ili ukočenost ramena.
• Urođene deformacije i deficit dugih kostiju, urođene mane lakta: varus, valgus, rekurvatum, antekurvatum.
• Urođena radioulnarna sinostoza.
• Urođena luksacija glavice radijusa.
• Urođeno iščašenje distalnog dela radijusa i šake (Madelungov deformitet).
• Delimično povećan rast (hemihipertrophia congenitalis).

6. Anomalije šake i prstiju:

• Amelija ili nedostatak čitave šake.
• Ekstromelia ili nedostatak dela šake (proksimalni ili bliži - fokomelia, distalni ili krajnji - hemimelia).
• Cirkulatorne stenoze ili suženje.
• Manus vara (položaj prema unutra).
• Manus fissa (rascep).
• Polydactylia (višak prstiju).
• Syndactylia (srašćenje prstiju).
• Microdactylia (mali prsti po dužini i obimu).
• Macrodactylia (uvećani prsti po dužini i obimu).
• Kandžasta šaka (camptodactylia).
• Oligodactylia (nerazvijeni prsti).
• Clinodactylia (klinasto savijeni prsti).
• Polyphalangia (višak falangi).
• Chondrodystrophia (skraćeni i prošireni prsti).
• Chondrodystrophia calcificans congenita (poremećaj broja i osifikacije karpalnih kostiju).
• Chondrodystrophia hereditaris sec. Morquio (dugi prošireni prsti i labavi zglobovi).
• Arachnodactilia, Sindrom Marfan (dugi tanki prsti).
• Disostosis enchondralis politopica (skraćena proširena šaka).

7. Anomalije karlice:

• Anomalije acetabuluma sa subluksacijom (nepotpunim iščašenjem) ili luksacijom (potpunim iščašenjem) kuka.
• Hipoplazija (slabija nerazvijenost) i agenezija (potpuna nerazvijenost) pubičnihih kostiju, lijačnih kostiju i sakruma.
• Protruzija acetabuluma tj. produbljivanje čašice u karlicu sa dubokom sadržanošću glave femura sakroilijačna sinostoza.
• Srašćenje krsno - bedrenog zgloba..

8. Anomalije kuka i natkolenice:

• Različiti oblici razvojnog poremećaja kuka ili „RPK“.
• Urođena abdukciona kontraktura kuka.
• Kosa karlica.
• Urođeni kratki femur ili fokalna proksimalna femoralna deficijencija (delimičan ili potpuni nedostatak butne kosti).
• Urođena coxa vara, coxa valga, coxa ante - i retro - torta.

9. Anomalije kolena i potkolenice:

• Kongenitalni genu recurvatum ili urođena povijenost kolena prema nazad urođena kontraktura (ukočenost) m. quadricepsa tj. četvoroglavog mišića natkolenice.
• Recidivirajuća sub ili luksacija tj. delimično ili potpuno iščašenje patele (čašice kolena).
• Urođena prednja i zadnja angulacija tibije (krivljenje golenjače).
• Urođeni deficit tibije ili fibule (urođeni nedostatak golenjače i lišnjače).

10. Anomalije stopala i prstiju::

• Pes equinovarus (urođeno krivo ili uvrnuto stopalo).
• Pes metatarso varus varus ili pes metatarsus aductus („C“ ili „banana“ stopalo) ili primaknuto stopalo.
• Pes calcaneovalgus i pes planovalgus ili urođeno izvrnuto stopalo.
• Pes talus verticalis ili patološko ravno stapalo sa poremećenim odnosom skočne i petne kosti.
• Pes talovalgus ili urođeno valjkasto stopalo.
• Cavus ili urođeno udubljeno stopalo.
• Fissus ili urođeno rascepljeno stopalo.
• Valgus ili urođeno izvrnuto (pronirano) stopalo.
• Planovalgus ili urođeno spušteno stopalo.
• Polydactylia ili prekobrojni prsti.
• Syndactilia ili srasli prsti.
• Macrodactilylia ili uvećani prsti.
• Coalitio tarsalis ili srašćenje kostiju nožja stopala.

2.1. Generalizovane kongenitalne anomalije:

- Dele se na dve grupe:

• Skeletne (koštane) displazije.
• Mešovite bolesti.

2.1.1. Skeletne displazije: predstavljaju generalizovane poremećaje rasta kostiju i hrskavica.

Značajno je da se tačna dijagnoza postavi već neposredno po rođenju ili u novorođenačkom i ranom odojčadskom uzrastu, u smislu davanja preciznih pedijatrisko-genetskih i ortopedskih saveta roditeljima.

Klasifikacija skeletnih displazija je nejasna i konfuzna.

Klinička klasifikacija deli skeletne displazije na:

• Proporcionalan niski ili patuljasti rast, gde je odnos visine prema rasponu ruku proporcinalan i niski rast sa poremećenim proporcijama, gde je patuljasti rast rezultat ili kratkih ekstremiteta ili kratkog trupa.
• Klasifikacija prema radiografskim promenama: posmatra se deo duge kosti koji je izmenjen tj. epifiza (hrskavičavi kraj duge kosti), metafiza (deo duge kosti između krajnjeg dela i tela) ili dijafiza (telo duge kosti). Postoje i epifizarne i metafizarne displazije (oštećenja rasta) koja zahvataju i kičmu, pa se razlikuju i spondiloepifizarne i spondilometafizarne displazije.

Najznačajnije skeletne displazije, prema medicinskoj terminologiji, koje zahvataju i druge sisteme, osim kosti, su:

1) grupa ahondroplazija (uzrok je patuljastog rasta, a karakteriše se skraćenjem kostiju udova, dok su kosti trupa normalne, a lobanja uvećana).

2) grupa multipnih epifizarnih displazija.

3) grupa spondiloepifizarnih displazija.

4) grupa dijatrofičkih displazija.

5) hemimelična epifizarna displazija.

6) bolesti nagomilavanja: nasledne metaboličke bolesti, nedostatak enzima.

7) fibrozna displazija (poremećaj pretvaranja vezivnog u koštano tkivo).

8) multipne egzostoze ili Aclasis metaphysealis (prekomerni rast hrskavičavog tkiva u predelu metavize duge kosti).

9) enhondromatoza ili dyschondroplasia (M. Ollier) tj. poremećaj okoštavanja hrskavice u predelu metafize dugih kostiju sa stvaranjem deformacija, cisti i koštano - hrshavičavih izraslina.

10) osteogenesis imperfecta ili slabost koštanog tkiva i povećana sklonost prema prelomima, sa normalnim zarastanjem, uz stvaranje viška.

11) osteopetroza ili stvaranje porozne kosti sa povećanom sklonošću prema prelomima, otežanim zarastanjem i deformacijama.

2.1.2. Mešovite bolesti: pored koštano-hrskavičavih, zahvataju vezivno tkovo, mišiće, ligamente, nervne strukture i zglobne ovojnice.

Najznačajnije su:

1) Urođena labavost zglobova (Laxitas generalisata).

2) urođena ukočenost zglobova (Arthrogryposis multiplex congenita).

3) Marfanov sindrom (Arachnodactilia) - izrazito visoke osobe, a njihove ruke, noge i prsti na rukama i nogama su u nesrazmeri sa ostalim delovima tela.

4) Ehlers–Danlosov sindrom ili hiperelastičnost kože, prekomerna pokretljivost zglobova, deformiteti ekstremiteta, posebno kičme (skolioza), oštećenja krvnih sudova (aneurizme, varikoziteti, rupture, itd.).

5) progresivna mišićna distrofija.